产学研合作 聚焦罕见病研究
近日，香港中文大学深圳研究院众创中心初创企业深圳卓云海智医学研究中心有限公司和深圳市儿童医院共同申请的“基因筛查在甲基丙二酸血症精准诊疗中的研发及应用”课题，获得了深圳市科技创新委员会的深港科技计划立项及284万资助。项目的香港合作方为香港中文大学生物医学学院的王武明教授。该课题将聚焦对甲基丙二酸血症 (Methylmalonic and propionic acidemia，MMA) 相关的快速基因检测试剂盒研发，搭建临床数据库和云端分析平台，为MMA患者提供低成本、快速、准确和方便的床旁诊断。同时将探索MMA临床表型和基因型相关性，为精准优化治疗提供部分基础依据。项目的成功实施，将能够使甲基丙二酸血症疑似患者于几小时内获得基因检测信息，给临床医生提供及时的参考，以决定是否使用维生素B12进行初步治疗。通过快速针对性治疗，可以减少多种并发症，使部分新生儿患者终身无症状，对MMA患者治疗及预后改善具有重要意义。此外，项目相关的技术方法的开发及产业化应用，可以使我国在遗传代谢病的基础研究和临床应用方面处于世界领先水平，也蕴含着巨大的应用前景和产业机会。
关于项目合作方：
深圳卓云海智医学研究中心有限公司由香港中文大学医学院校友李卓博士带领团队于2020年12月成立，并于2021年10月入驻香港中文大学深圳研究院众创中心，目前依托众创中心的共享研发平台，从事临床基因检测产品研究与开发，团队核心成员曾负责国内外最早的一批基因测序研发及平台构建项目、主持和参与过上百个科研项目、并在《Nature》、《Science》、《JACC》等国际顶尖杂志发表多篇标志性文章，具有丰富的生物医药产品研发经验。
深圳市儿童医院是集医疗、保健、科研、教学为一体的现代化综合性儿童医院和儿科急救中心。医院入选了“广东省第二批高水平重点建设医院”。在复旦大学中国医院排行榜中，小儿外科和小儿内科分别位列华南地区第二和第三位。 医院的儿科研究所，是深圳市重大疾病分子诊断重点实验室，也是深圳地区儿科疾病研究的最主要基地。陈黎主任是神经内科主任医师，神经遗传代谢病治疗组组长，有超过30多年的小儿神经科诊疗工作经验，其本人和团队骨干均曾在中大威尔士亲王医院访学。
香港中文大学生物医学学院致力于崭新科技及跨学科协作，从而进行尖端生物医学的研究，为临床转化研究提供平台，促进基础科学研究人员与临床医生之间的跨学科协作。王武明教授的研究主要是从细胞水平建立相关疾病模型，筛选新的MMA突变位点，验证其对MMA相关代谢的影响，探索MMA发病新机制，并尝试通过细胞水平的基因编辑纠正突变，为MMA治疗提供新的思路。
关于深圳市科技创新委员会的深港澳科技计划A类项目：
深港澳科技计划项目（深港联合资助项目A类）是深港科技部门联合为支持物联网、医药生物技术、新能源材料等领域而设立，项目通过两地联合评审立项后，由两地科技部门分别给予资助，单个项目最高资助300万元。
相关阅读
2022年深圳市科技创新委员会关于深港澳科技计划A类项目拟资助项目的公示
http://stic.sz.gov.cn/xxgk/tzgg/content/post_10174589.html
深圳市深港澳科技计划项目管理办法
http://stic.sz.gov.cn/gkmlpt/content/7/7975/post_7975441.html#4186